手足裂畸形的临床表型及遗传学研究进展

摘要：

手足裂畸形(SHFM)是一种罕见先天性肢端缺陷,临床表型复杂,具有很高的遗传异质性.到目前为止研究报道中,既有非综合征SHFM(isolated/nonsyndromic SHFM),也包含有综合征SHFM(syndrome SHFM).为促进SHFM的临床遗传致病因素的探寻,从而推动SHFM临床遗传咨询和诊断,该文就近年来SHFM的临床表型及分子遗传学研究作一简要综述.

关键词：手足裂畸形、表型、肢端发育、遗传位点

所属期刊栏目：37

资助基金：2014年甘肃省高等学校科研项目2014B-123

在线出版日期：2014-12-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共7页

页码：261-267