10.3760/cma.j.issn.1673-4386.2014.05.001
克氏综合征基因表达谱分析
目的 对克氏综合征(Klinefelter syndrome)患者进行基因表达谱分析,探讨其基因差异表达与临床表型之间的关系.方法 采用第二代高通量测序方法对7例克氏综合征患者和7例对照男性外周血全基因组mRNA进行深度测序,运用定量RT-PCR方法对30例克氏综合征患者及30例对照男性进行验证.结果 测序结果根据FDR≤0.001和| log2 Ratio≥1 |的标准,两组比较存在差异表达基因216个,差异具有统计学意义.其中X染色体基因9个,占4%,与X染色体失活相关的XIST差异表达最明显;常染色体基因207个,占96%,其中NR4A3、ZKSCAN4、HBEGF、EREG、AREG、NR4A2、CCR5差异表达明显.NR4A3主要.与2型糖尿病有关,HBEGF主要参与促性腺激素分泌过程.Y染色体不存在显著差异表达基因.结论 克氏综合征患者不仅多余X染色体基因差异表达,还有大量常染色体基因差异表达,这可能是克氏综合征临床表型多样化的原因.
克氏综合征、表达谱、RNA-seq
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R596.12;R711.75;S823.81
国家自然科学基金;天津市科技支撑计划重点项目
2014-12-01(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
共7页
209-215