中国汉族1型Marie Unna遗传性少毛症家系U2HR的1个新突变

摘要：

目的 对重庆地区一个常染色体显性遗传的遗传性少毛症家系进行基因诊断,并探讨其临床特点.方法 对先证者进行病史和家族史询问以及详细的临床检查.提取所有家系成员的基因组DNA,扩增HR基因及其上游开放阅读框基因的所有编码序列直接进行序列测定,与数据库中的参考序列进行比对分析.结果 包括先证者在内的所有患者自幼头发眉毛稀少,随年龄增长头发生长缓慢、易断,自青春期开始出现头发脱落.查体见弥漫性头发稀疏,发干粗糙质硬,呈现不规则扭曲样外观,睫毛、腋毛以及阴毛稀少.对先证者U2 HR基因测序发现编码区第103位碱基由T变为C(c.103T＞C),导致第35位终止密码子TAG丢失而编码谷氨酰胺(p.X35Q),家系内的正常成员以及家系外同地区的50名健康对照均未发现该突变位点.结论 该家系的临床表现和遗传方式符合1型MUHH的诊断,基因诊断发现的U2HR突变位点103T＞C为中国汉族遗传性少毛症患者人群中首次报道.

关键词：Marie Unna型遗传性少毛症、U2HR、基因诊断、家系

所属期刊栏目：36

分类号：TJ91+0.4;R764.43;R394.3

资助基金：重庆市自然科学基金cstc2011jjA10080

在线出版日期：2013-10-22（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：139-141,148