10.3760/cma.j.issn.1673-4386.2012.06.007
先天性白内障的分子遗传学研究进展
先天性白内障(congenital cataract)是指在孕期或胎儿期由于各种因素使晶状体发育受到影响,是儿童致盲的首要原因之一.先天性白内障有明显的临床异质性和遗传异质性,一般与晶体蛋白基因、缝隙连接蛋白基因、转录因子基因及其他基因突变有关,常见的遗传方式有常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和性染色体连锁遗传,其中以常染色体显性遗传最为常见.近几年先天性白内障的分子遗传学水平有了新的突破,此文就其研究进展进行综述.
先天性白内障、晶状体、基因突变、异质性
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2013-02-01(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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