先天性白内障的分子遗传学研究进展

摘要：

先天性白内障(congenital cataract)是指在孕期或胎儿期由于各种因素使晶状体发育受到影响,是儿童致盲的首要原因之一.先天性白内障有明显的临床异质性和遗传异质性,一般与晶体蛋白基因、缝隙连接蛋白基因、转录因子基因及其他基因突变有关,常见的遗传方式有常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和性染色体连锁遗传,其中以常染色体显性遗传最为常见.近几年先天性白内障的分子遗传学水平有了新的突破,此文就其研究进展进行综述.

关键词：先天性白内障、晶状体、基因突变、异质性

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在线出版日期：2013-02-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共7页

页码：334-340