脊髓小脑共济失调3型致病蛋白ataxin-3毒性损伤机制

摘要：

脊髓小脑共济失调3型是我国常见的三核苷酸序列异常扩增导致的常染色体显性遗传疾病.其致病蛋白ataxin-3具有泛素结合蛋白功能,调节细胞蛋白质稳态;同时ataxin -3蛋白功能可能还与细胞骨架等相关.异常扩展突变的ataxin-3有聚集倾向,在细胞内募集多种蛋白成分形成蛋白聚集体或包涵体,导致基因转录异常、蛋白稳态失衡、能量代谢障碍、运输障碍等多种细胞功能损伤以致细胞凋亡,进而影响细胞功能而致病.结合目前对多聚谷氨酸异常扩展突变疾病的研究现状,此文就现有的脊髓小脑共济失调3型致病机制进行综述.

关键词：脊髓小脑共济失调、ataxin-3、毒性机制

所属期刊栏目：35

分类号：R744.7(神经病学与精神病学)

资助基金：国家自然科学基金81171070

在线出版日期：2012-12-20（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：290-294