拷贝数变异的分型检测技术

摘要：

拷贝数变异(copy number variants,CNVs)是生物基因组中一种重要的遗传变异形式.研究发现CNVs与许多人类复杂疾病相关,在研究个体表型差异和基因组进化上具有重要意义.现就各CNVs检测技术的原理、发展现状、优缺点及意义作一综述.

关键词：拷贝数变异、CNVs检测技术

所属期刊栏目：35

分类号：R383.24(医学寄生虫学)

资助基金：国家自然科学基金30700529

在线出版日期：2012-12-20（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：277-282