与人类某些疾病相关的线粒体RNA加工及其翻译机制

摘要：

当今对线粒体基因的研究已越来越深入,它与人类的多种疾病有着密切关系.该文主要介绍与人类某些疾病有着直接联系的线粒体RNA加工及其翻译机制,尤其突出强调了导致各种疾病的调节因子,包括导致阿尔茨海默病、X连锁精神发育迟滞的线粒体RNA酶P蛋白2(mitochondrial RNaseP protein 2,MRPP2),极端肥胖的线粒体poly(A)聚合酶(mitochondrial poly(A)polymerase,MTPAP),非综合征母系遗传和抗生素致聋的h-mtTFB1,小儿脑病的EF - Tumt等.目前所取得的研究成果对治疗线粒体基础疾病具有重要的指导意义,但今后的研究仍然不能停止,并且应该加快对线粒体基因在体内如何差异性表达及其表达系统如何调控等方面研究的进程.

关键词：线粒体基因、疾病、RNA加工、翻译

所属期刊栏目：34

分类号：Q3(遗传学)

资助基金：军队临床高新重大项目2010gxjs037;广西科技计划桂科攻0719006-2-29

在线出版日期：2012-03-06（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：333-337