高分辨率熔解分析的技术特点及临床应用

摘要：

高分辨率熔解分析(high resolution melting analysis,HRMA)是一种研究单核苷酸多态性及DNA突变的新技术.HRMA作为一种简便、准确、快速、低成本的闭管操作模式,已在DNA突变扫描、基因分型、甲基化检测与序列匹配等临床研究中得到应用.该文就HRMA的技术特点及其临床应用作一综述.

关键词：高分辨熔解分析、突变、临床应用、Citrin缺陷病

所属期刊栏目：34

分类号：R562.220.4(呼吸系及胸部疾病)

资助基金：中国广东省医学科研基金A2009366;国家自然科学基金81070279

在线出版日期：2012-01-12（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：261-265