Pelizaeus-Merzbacher病的分子遗传学研究进展

摘要：

Pelizaeus-Merzbacher病(PMD)是罕见的遗传性脑白质营养不良病,是由于蛋白脂蛋白(poteolipid protein 1,PLP1)基因的突变导致髓鞘不能正常形成所致,其中以PLP1基因的重复突变最多见.PLP1基因不同的突变可导致特定的疾病类型,且基因型和表型之间总体上存在对应关系.本文对PMD的分子遗传学特点及近期对该病分子、细胞机制的认识进行综述.

关键词：Pelizaeus-Merzbacher病、蛋白脂蛋白1、髓鞘形成障碍

所属期刊栏目：33

分类号：R5(内科学)

在线出版日期：2010-08-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：221-224,229