Ehlers-Danlos综合征及其致病基因研究进展

摘要：

Ehlers-Danlos综合征(Ehlers-Danlos syndtome,EDS) 一组罕见的遗传性结缔组织疾病,共同的临床特征为皮肤弹性过度、脆性增加、创伤后愈合延迟、形成萎缩性瘢痕及泛发的关节运动过度.该病分为6个临床类型,其遗传方式不同、临床表现多样.分子遗传学研究显示,本病的发生与COL5A1、COL5A2、TNXB、COL3A1、PLOD1、COL1A1、COL1A2和ADAMTS-2等基因有关.

关键词：Ehlers-Danlos综合征、致病基因

所属期刊栏目：33

分类号：R5(内科学)

资助基金：国家自然科学基金30971644

在线出版日期：2010-08-04（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：113-116