腓骨肌萎缩症的遗传特征及致病机制的研究进展

摘要：

腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT)是一类常见的遗传性周围神经病,发病率约为1/2500.该病主要呈AD遗传,也可呈AR遗传及XD或XR遗传.据统计,与CMT相关的基因有33个[1],已确定的致病基因至少有27个,其中外周髓鞘蛋白22(peripheral myelin protein 22,PMP22)、髓鞘蛋白零(myelin protein zero,MPZ)和间隙连接蛋白32(connexin-32,Cx32)异常最受关注.近年来在突变基因特征及其致病机制方面取得的研究进展为该病的基因诊断和基因治疗奠定了基础.本文主要就上述内容作一综述.

关键词：腓骨肌萎缩症、突变基因、致病机制

所属期刊栏目：33

分类号：R74(神经病学与精神病学)

资助基金：国家自然科学基金30470951;上海市实验动物研究项目09140903400

在线出版日期：2010-08-04（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：93-96,124