孕妇血浆中游离胎儿DNA的检测与分析

摘要：

目的 建立不依赖于胎儿性别和父本DNA、可适用于染色体数目异常和单基因遗传病的无创性产前诊断方法.方法 应用降落PCR和二次PCR扩增技术,联合检测41例正常孕妇(其中孕龄7 w 1例,14～20 w 39例,32 w 1例)血浆中游离胎儿DNA的SRY基因和D17S1293、D21S11、DXS8377等3个短串联重复序列(short tandem repeat,STR)位点.SRY基因扩增产物进行琼脂糖凝胶电泳,STR位点扩增产物进行变性聚丙烯酰胺凝胶电泳并银染显色.结果 41例孕妇血浆DNA中均检出非母源性等位基因条带;联合SRY基因和X-STR位点鉴定胎儿性别,38例判断明确,3例不能明确判断性别.结论 检测孕妇血浆中的游离胎儿DNA,可快捷地获得男性胎儿和女性胎儿的父源性DNA信息,不仅适用于性连锁遗传疾病,而且适用于常染色体遗传疾病等的产前基因诊断.

关键词：产前诊断、游离胎儿DNA、PCR、短串联重复序列、SRY基因

所属期刊栏目：33

分类号：R71(妇产科学)

资助基金：河南省科技厅自然科学基金0611042900

在线出版日期：2010-08-04（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：65-68