IDS基因高发突变的遗传基础

摘要：

针对IDS基因具有高发突变和高度遗传异质性的现象,从遗传学角度分析其产生的可能机制,指出:种族、民族的差异,IDS基因结构及其所编码的酶蛋白结构的特殊性,基因所在X染色体的结构的特殊性(含脆性部位)和X染色体的随机失活,突变热点、假基因、隐蔽性拼接位点、indel的存在,以及配子形成过程中复制、修复或交换过程中出现的差错,都可能是导致其高发突变和产生高度遗传异质性的遗传基础.

关键词：IDS基因、艾杜糖-2-硫酸酯酶、黏多糖贮积症Ⅱ型、高发突变、遗传基础

所属期刊栏目：32

分类号：R3(基础医学)

资助基金：国家自然科学基金30772069

在线出版日期：2009-12-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：349-353,371