线粒体DNA A1555G突变的异质性研究进展

摘要：

线粒体DNA 12S rRNA基因A1555G突变是最早发现的、最常见的与非综合征性耳聋相关的人类线粒体DNA突变.线粒体DNA A1555G突变大多以均质性突变的形式出现,但近来有报道指出在不同的家系中也存在异质性的突变形式,且突变负荷与耳聋程度相关.鉴于线粒体DNA A1555G的临床表型在不同个体间存在显著差异,该突变异质性的存在为解释其表型多样性提供了依据.

关键词：线粒体DNA A1555G突变、非综合征性耳聋、多样性、异质性

所属期刊栏目：32

分类号：Q5(生物化学)

在线出版日期：2009-10-27（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：302-306