线粒体DNA继发突变对Leber遗传性视神经病变的影响

摘要：

Leber遗传性视神经病变是一种多发于青壮年的母系遗传性疾病,可导致双眼严重的急性无痛性、且一般是永久性的双侧中心视野缺失.3个线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)原发突变ND4 G11778A、ND1 G3460A和N06 T14484C是其致病的主要因素,但家族问及家族内不同成员之间的表型差异表明存在其他的修饰因子,包括核及线粒体遗传修饰因子、环境因素.本综述主要阐述mtDNA继发突变对LHON表型表达的影响.

关键词：Leber遗传性视神经病变、线粒体DNA、原发突变、继发突变

所属期刊栏目：32

分类号：R74(神经病学与精神病学)

资助基金：浙江省自然科学基金Z204492;浙江省重点研究和发展基金2004C14005;国家杰出青年科学基金;海外、港澳青年学者合作研究基金30628013

在线出版日期：2009-07-03（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：208-212