染色体复杂重排的细胞遗传学检测及遗传咨询

摘要：

目的 以4例染色体复杂重排新核型的确诊为例,探讨这类染色体异常的检测方法及遗传咨询.方法 应用常规G显带技术分析4例复杂易位患者的染色体核型,其中2例为智力低下患者,另2例来自有自然流产史的夫妇.2例智力低下患者应用FISH和CGH技术进一步分析并检测其父母核型.查询相关数据库检索4例核型的发生率.结果 4例患者的核型分别为46,XYqh+,t(1;12;2;10)(q25;q11;p14;p11),inv(1)(p22q25),46,XY,t(7;21;8)(p13;q22;p21),46,XX,t(3;7;10)(q28;p15;q22)和46,XY,t(2;16;5)(q33;p12;q33).2例智力低下患者经FISH和CGH检测未发现其他染色体的异常,未见染色体微小重复或缺失.4例核型均为国内外文献未曾报道的新核型.结论 染色体复杂重排的遗传学检测需要综合考虑多种核型分析方法的结果,染色体复杂重排的遗传咨询需要着重结合其重排类型和临床症状进行分析.

关键词：染色体复杂重排、智力低下、自然流产、遗传学检测、遗传咨询

所属期刊栏目：32

分类号：R4(临床医学)

资助基金：卫生部科研基金WKJ2007-3-001

在线出版日期：2010-04-09（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：81-83,88