Alagille综合征分子遗传学研究进展

摘要：

Alagille综合征(Alagille syndrome,AGS)是一种复杂的多系统发育异常疾病,为常染色体显性遗传,其病变主要涉及肝脏、心脏、眼、面部和骨骼.该综合征致死率约为10%-20%,大多数是由于血管意外、心脏病和肝病而死亡,目前尚无有效疗法.随着分子遗传学的迅速发展,至今已发现JAG1基因和Notch2基因突变与AGS相关.本文拟就其分子遗传学的研究以及最新进展作一综述.

关键词：Alagille综合征、常染色体显性、JAG1基因、Notch2基因、基因突变

所属期刊栏目：31

分类号：R3(基础医学)

在线出版日期：2009-01-06（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：400-404