常染色体显性视神经萎缩的分子遗传学研究进展

摘要：

常染色体显性视神经萎缩常在儿童期发病,发病率约1:10 000～1:50 000,表现为隐匿性渐进性视力减退,双颞侧视盘苍白,中心或旁中心暗点,色觉障碍(常表现为蓝黄色盲).组织病理学表现为:视网膜神经节细胞退行性变.OPA1编码一种保守的动力相关GTPase,OPA1突变是ADOA发病的主要原因,目前已发现117个ADOA相关OPA1突变,包括:31.6%缺失和插人突变,16.2%无义突变,25.6%错义突变和28.8%剪接突变.这些突变分布于OPA1基因编码区,但多数位于GTPase区.另外,本病还与OPA3(19q13.2-q13.3)、OPA4(18q12.2-q12.3)及OPA5(22q12.1-q13.1)基因突变有关.个体间的表型差异表明:其他遗传因素、个人因素以及环境因素可能与ADOA发病有关.

关键词：常染色体显性视神经萎缩、OPA1基因、突变、单倍剂量不足、显性负效应

所属期刊栏目：31

分类号：R3(基础医学)

资助基金：浙江省自然科学基金Z204492;浙江省自然科学基金2004C14005;浙江省自然科学基金;浙江省自然科学基金30628013

在线出版日期：2009-01-06（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：395-399