10.3760/cma.j.issn.1673-4386.2008.05.011
脊髓小脑性共济失调的分子遗传学研究进展
脊髓小脑性共济失调是一类单基因常染色体显性遗传病,不同的基因突变将导致不同的遗传亚型.随着分子遗传学技术的飞速发展,目前已经获得基因定位的有近30种亚型,多数是由于三核苷酸重复序列异常扩增引起.其中部分亚型的致病基因已被克隆.本文主要就新近发现的几种亚型作简要综述.
脊髓小脑性共济失调、三核苷酸重复扩增、分子遗传学
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R3(基础医学)
广东省自然科学基金A2006498
2009-01-06(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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