脊髓小脑性共济失调的分子遗传学研究进展

摘要：

脊髓小脑性共济失调是一类单基因常染色体显性遗传病,不同的基因突变将导致不同的遗传亚型.随着分子遗传学技术的飞速发展,目前已经获得基因定位的有近30种亚型,多数是由于三核苷酸重复序列异常扩增引起.其中部分亚型的致病基因已被克隆.本文主要就新近发现的几种亚型作简要综述.

关键词：脊髓小脑性共济失调、三核苷酸重复扩增、分子遗传学

所属期刊栏目：31

分类号：R3(基础医学)

资助基金：广东省自然科学基金A2006498

在线出版日期：2009-01-06（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：373-376