抗维生素D佝偻病PHEX基因突变分析

摘要：

目的 研究10例家族性及非家族性(散发)抗维生素D佝偻病患者PHEX基因突变,初步探讨我国东北地区抗维生素D佝偻病患者PHEX基因突变的类型.方法 应用常规饱和酚-氯仿法提取基因组DNA,聚合酶链反应扩增PHEX基因22个外显子序列,DGGE方法结合测序检测突变.结果 3名患者检测出PHEX基因突变:患者(H11)检测出16外显子上游46 bp(T>C)突变;患者(H1,H2)检测出18外显子1861(C>T)(Gin621X)的无义突变.结论 PHEX基因突变是抗维生素D佝偻病的致病原因.检测到的这两种PHEX基因突变为国际上首次报道的新的突变类型.

关键词：抗维生素D佝偻病、PHEX基因、DGGE

所属期刊栏目：31

分类号：R3(基础医学)

资助基金：国家科技攻关计划2004BA720A04

在线出版日期：2008-10-20（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：251-253,276