EVC、EVC2基因的研究进展

摘要：

Ellis-van Creveld综合征(EvC)是一种常染色体隐性遗传病,临床主要表现为短肢、短肋、轴后多指(趾)、牙齿及指(趾)甲发育不良,口腔系带异常增多,心脏房室隔缺损和单个心房.EvC具有遗传异质性,由EVC或EVC2基因突变引起.Weyers颅面骨发育不全(Weyers acrodental dysostosis)作为一种常染色体显性遗传病,具有相似的临床表现和等位遗传异质性.现将EVC、EVC2基因与这两种遗传病的关系及最新研究进展作一综述.

关键词：EVC、EVC2、Ellis-van Creveld综合征、Weyers颅面骨发育不全

所属期刊栏目：31

分类号：R3(基础医学)

资助基金：国家自然科学基金30500562;C03031101

在线出版日期：2008-07-07（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：193-195,205