拷贝数目变异研究进展

摘要：

人类基因组中的DNA拷贝数目变异(copy number variation,CNVs)一直以来都被认为分布频率较低,并与疾病的发生以及不同个体对于疾病的易感性相关.随着Hapmap研究计划的顺利进行,研究者逐渐发现CNVs广泛分布于人类基因组中.黑猩猩和实验室近交系的小鼠基因组也存在CNVs的广泛分布.目前已有多项研究证明了CNVs是人类基因组变异的主要原因,本综述将从CNVs的定义及其在健康人群的分布研究以及与疾病的相关性研究、CNVs的形成机制和CNVs的进化等方面对CNVs研究进展作较为全面的概述.

关键词：拷贝数目变异、基因组、基因失调、进化

所属期刊栏目：31

分类号：R3(基础医学)

在线出版日期：2008-07-07（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：187-189,222