10.3760/cma.j.issn.1673-4386.2008.02.016
Leber遗传性视神经病变分子遗传学研究进展
Leber遗传性视神经病变(Leber hereditary optic neuropathy,LHON)是一种导致双眼快速的、无痛性的中心视力丧失的母系遗传性疾病.主要是由线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)发生点突变所致.本文主要介绍LHON原发性、继发性和其他相关位点突变,阐述核修饰基因、mtDNA单体型及环境因素(吸烟、饮酒等)对LHON外显率和发病严重程度的影响.
Leber遗传性视神经病变、线粒体DNA、继发突变、单体型
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R74(神经病学与精神病学)
浙江省自然科学基金ZB0202;浙江省重点研究和发展基金2004C14005
2008-06-04(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
共4页
147-150