Leber遗传性视神经病变分子遗传学研究进展

摘要：

Leber遗传性视神经病变(Leber hereditary optic neuropathy,LHON)是一种导致双眼快速的、无痛性的中心视力丧失的母系遗传性疾病.主要是由线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)发生点突变所致.本文主要介绍LHON原发性、继发性和其他相关位点突变,阐述核修饰基因、mtDNA单体型及环境因素(吸烟、饮酒等)对LHON外显率和发病严重程度的影响.

关键词：Leber遗传性视神经病变、线粒体DNA、继发突变、单体型

所属期刊栏目：31

分类号：R74(神经病学与精神病学)

资助基金：浙江省自然科学基金ZB0202;浙江省重点研究和发展基金2004C14005

在线出版日期：2008-06-04（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：147-150