用于血红蛋白病遗传筛查的实验室诊断技术

摘要：

血红蛋白病是世界上最为常见的人类单基因遗传病.它主要包括异常血红蛋白和地中海贫血(地贫)两组疾病,其中地贫是我国南方严重影响人口健康的致死性出生缺陷.我国长江以南的广大地域,特别是广东、广西和海南三省(区)则是该病的高发区,重型地贫患儿的出生已成为上述地区的公共卫生问题.通过基于人群水平的遗传筛查(即检出疾病基因携带者)和针对发现的高风险家庭实施产前诊断是目前公认的降低该病出生率的有效途径.本文主要就用于血红蛋白病遗传筛查的实验室诊断技术,特别是针对地贫的遗传筛查技术的应用和研究进展进行综述.

关键词：血红蛋白病、地中海贫血、遗传筛查

所属期刊栏目：31

分类号：R4(临床医学)

资助基金：广东省自然科学基金04101691;广东省医学科学技术研究基金A2003737;广东省珠海市科技计划PC200310072

在线出版日期：2008-04-22（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共7页

页码：17-22,47