Nijmegen断裂综合征的研究进展

摘要：

Nijmegen断裂综合征(NBS)是一种极其罕见的常染色体隐性遗传病,表现为高辐射敏感性、免疫缺陷、发育不良、早衰、肿瘤易感性、小头畸形等.现就NBS症状、NBS1的克隆以及NBS1的基因产物特点和它在细胞通路中的作用作一简要概括,旨在了解NBS发病机制和基因组不稳定性及细胞辐射敏感性的遗传和分子基础,从而为NBS临床治疗和肿瘤放化疗提供新理论依据.

关键词：Nijmegen断裂综合征、常染色体、隐性遗传病

所属期刊栏目：30

分类号：R5(内科学)

资助基金：国家自然科学基金30170288;江苏省高校自然科学基金04KJA180121;苏州大学校科研和教改项目KJS05029

在线出版日期：2007-09-17（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：312-315,319