HNPCC发病中错配修复基因错义突变功能分析的研究进展

摘要：

遗传性非息肉性结直肠癌(HNPCC)为最常见的常染色体显性遗传病之一,发病的直接原因为患者携带错配修复基因的胚系突变,其中错义突变约占已检突变的三分之一.因此建立有效的错义突变功能评估体系,确定检出突变的病因学作用具有重要意义.基于对错配修复系统功能的认识,目前对其基因编码蛋白质的功能研究,取得了突破性进展,主要从两个方面入手:①分析其功能活动过程中存在的蛋白质之间的相互作用;②分析错配修复基因功能活动的结果.

关键词：遗传性非息肉性结直肠癌、错配修复基因、错义突变、功能分析

所属期刊栏目：30

分类号：R78(口腔科学)

资助基金：国家自然科学基金30470959

在线出版日期：2007-09-17（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：276-281