FOXL2基因突变研究进展

摘要：

FOXL2基因是一种单一外显子基因,定位于3q23区域.研究表明其是睑裂狭小、倒转型内眦赘皮和上睑下垂综合征(blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome,BPES)的致病基因,在BPES Ⅰ型和Ⅱ型患者中均存在FOXL2基因突变.此外,FOXL2基因还是第一个被证实与卵巢维持和卵巢早衰(premature ovarian failure,POF)有关的人类常染色体上携带的基因.在相当一部分的卵巢早衰患者中可检测到FOXL2基因突变,它可能是卵巢发育中的一种早期调控因子.

关键词：FOXL2基因突变、BPES综合征

所属期刊栏目：29

分类号：R3(基础医学)

资助基金：河南省郑州市科技基金04BA60ABYC01

在线出版日期：2006-11-13（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：360-363