儿童脊髓性肌萎缩症的基因诊断研究进展

摘要：

儿童脊髓性肌萎缩症居致死性常染色体隐性遗传病的第二位.近年来,该病的致病基因被定位于5q13,目前发现与该病有关的基因有运动神经元存活基因、神经元凋亡抑制蛋白基因、基本转录因子2p44基因.本文对该病的最新基因学及基因诊断学进展做一综述.

关键词：肌萎缩、脊髓性、运动神经元、基因

所属期刊栏目：28

分类号：R72(儿科学)

在线出版日期：2005-12-29（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：281-284