10.3760/cma.j.issn.1673-4386.2005.04.008
多发性骨性连接综合征及其相关疾病的遗传学研究进展
多发性骨性连接综合征及近端指/趾关节黏连症等为一组常染色体显性遗传的骨发育不全病.这组疾病大多与NOG基因的突变有关,但也存在一些遗传异质性.本文主要综述这组疾病在临床分型及遗传学研究方面的进展.
多发性骨性连接综合征、NOG基因突变、遗传异质性
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Q3(遗传学)
国家自然科学基金30470951
2005-10-20(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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