常染色体显性遗传腓骨肌萎缩症的分子遗传学进展

摘要：

腓骨肌萎缩症(CMT)亦称遗传性运动感觉神经病,是最常见的遗传性周围神经病之一,多数呈常染色体显性遗传,也可呈常染色体隐性或X连锁遗传.根据临床和电生理特征,CMT一般分为两型:CMT1型(脱髓鞘型)和CMT2型(轴突型),另外还有介于二者之间的CMTDI型.CMT1和CMT2及CMTDI都可呈常染色体显性遗传,到目前为止已定位12型,其中9型的疾病基因已被克隆.本文主要对各型常染色体显性遗传CMT的分子遗传学进展加以综述.

关键词：腓骨肌萎缩症、常染色体显性遗传

所属期刊栏目：28

分类号：R3(基础医学)

资助基金：国家自然科学基金30300200

在线出版日期：2005-10-13（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：168-172