Chediak-Higashi综合征的分子遗传学研究进展

摘要：

Chediak-Higashi综合征(Chediak-Higashi syndrome,CHS)为一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,其特点表现为严重的免疫缺陷,不同程度的眼部皮肤白化病,出血倾向,进行性神经系统病变,其特异性诊断为粒细胞及其他组织细胞中出现巨大的溶酶体颗粒.加速期出现的时间是决定预后的关键因素.人CHS的致病基因-溶酶体运输调节因子基因(1ysosomaltrafficking regulator gene,LYST)定位于1q42,cDNA全长13.5kb,编码含3801个氨基酸的胞浆蛋白质.蛋白质截短检测法(proteintruncation test,PTT)为CHS截短突变提供了快速而有效的检测方法.CHS基因型与临床表型之间存在一定的相关关系,但也存在表型异质性.选择LYST基因所在染色体区域1q42内的多态性标记进行单体型分析将为CHS高危家系的产前诊断带来希望.

关键词：Chediak-Higashi综合征、LYST基因、突变检测

所属期刊栏目：27

分类号：R58;R74

在线出版日期：2004-06-25（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：51-53