10.3760/cma.j.issn.1673-4386.2004.01.011
肝豆状核变性基因突变研究进展
肝豆状核变性是一种常见的神经遗传病,其基因定位于13q14.3区,目前常用于检测ATP7B基因突变的方法有染色体单体型分析法、PCR-SSCP法及DNA直接测序法;ATP7B基因突变形式很多,以点突变为主,不同地域、不同人种存在不同的突变热区.现有的研究还未证实ATP7B基因型与表型之间存在明确的相关性,这些关于ATP7B基因突变的研究为实现肝豆状核变性基因诊断奠定了必要的基础.
肝豆状核变性、基因突变
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R59;R58
2004-06-25(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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