肝豆状核变性基因突变研究进展

摘要：

肝豆状核变性是一种常见的神经遗传病,其基因定位于13q14.3区,目前常用于检测ATP7B基因突变的方法有染色体单体型分析法、PCR-SSCP法及DNA直接测序法;ATP7B基因突变形式很多,以点突变为主,不同地域、不同人种存在不同的突变热区.现有的研究还未证实ATP7B基因型与表型之间存在明确的相关性,这些关于ATP7B基因突变的研究为实现肝豆状核变性基因诊断奠定了必要的基础.

关键词：肝豆状核变性、基因突变

所属期刊栏目：27

分类号：R59;R58

在线出版日期：2004-06-25（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：40-42