动态突变的产生、致病作用及主要相关疾病

摘要：

基因内或侧翼序列的一些DNA重复序列与许多人类遗传病的发病有关.这些DNA重复序列主要包括CAG、CCG、CTG等三核苷酸重复序列,以及其他长度不等的小卫星、微卫星重复序列等.它们的拷贝数在世代传递的过程中发生扩增,并常在体细胞中发生长短不等的扩增而造成体细胞的嵌合性.这种不稳定的突变形式称为动态突变.发生动态突变的DNA重复序列通过导致基因功能丢失或获得异常表达产物等途径致病.目前已知的动态突变疾病大约有20种.本文就动态突变有关的新进展作一论述.

关键词：动态突变、重复序列、遗传病

所属期刊栏目：26

分类号：Q754(分子遗传学)

资助基金：国家自然科学基金30270661;北京市自然科学基金5032004

在线出版日期：2004-02-27（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：324-328