伴α地中海贫血智力低下综合征的分子遗传学研究进展

摘要：

伴α地中海贫血智力低下综合征(简称"ATR"综合征)分为两大类:一类是缺失型ATR综合征或ATR-16综合征,研究发现,它与Sox8基因关系密切;另一类是不伴有α珠蛋白基因缺陷的,称为非缺失型ATR综合征或ATR-X综合征,为X连锁遗传,其基因为ATRX基因,编码的蛋白质有复杂的功能.本文就其分子遗传学研究进展情况作综述.

关键词：智力低下、α地中海贫血、ATR-16、ATR-X

所属期刊栏目：26

分类号：R556.6+1(血液及淋巴系疾病)

在线出版日期：2004-01-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：169-174