Connexin26基因与常染色体隐性非综合征性耳聋

摘要：

已知所有的常染色体隐性非综合征性耳聋(ARNSHL)基因可致重度或极重度学语前耳聋,目前已有32个ARNSHL基因,通过对单一的有血缘关系的家系分析而定位.其中编码缝隙连接蛋白26的Connexin26(Cx26)基因突变与ARNSHL关系最为密切.同时Cx26基因突变也是DFNA3/DFNB1的遗传基础.有关Cx26基因突变及其产生异常缝隙连接蛋白在听觉功能中的作用尚不清楚,本文综合目前对Cx26基因的突变及其产生缝隙连接蛋白在遗传性耳聋中的发病机制中的研究资料作一简要论述.

关键词：Connexin26基因、突变、聋

所属期刊栏目：26

分类号：R764.43(耳鼻咽喉科学)

在线出版日期：2004-01-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：110-112