单纯型大疱性表皮松解症分子遗传学研究进展

摘要：

单纯型大疱性表皮松解症是一种常染色体遗传病，主要由角蛋白5和14基因突变所致。分子生物学技术的不断发展，使人们能对基因突变后表皮细胞角蛋白中间丝结构与功能的改变，以及基因型与表型关系的研究不断深入。此外在伴肌营养不良型患者发现网蛋白基因突变，证实和此病有关。建立小鼠动物模型不仅有助于对发病机制的研究，更对基因治疗具有指导意义。

关键词：大疱性表皮松解症、角蛋白、基因

所属期刊栏目：25

分类号：R758.5+9(皮肤病学与性病学)

资助基金：国家高技术研究发展计划863计划2001AA227031

在线出版日期：2004-04-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：307-310