10.3760/cma.j.issn.1673-4386.2002.05.018
单纯型大疱性表皮松解症分子遗传学研究进展
单纯型大疱性表皮松解症是一种常染色体遗传病,主要由角蛋白5和14基因突变所致。分子生物学技术的不断发展,使人们能对基因突变后表皮细胞角蛋白中间丝结构与功能的改变,以及基因型与表型关系的研究不断深入。此外在伴肌营养不良型患者发现网蛋白基因突变,证实和此病有关。建立小鼠动物模型不仅有助于对发病机制的研究,更对基因治疗具有指导意义。
大疱性表皮松解症、角蛋白、基因
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R758.5+9(皮肤病学与性病学)
国家高技术研究发展计划863计划2001AA227031
2004-04-30(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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307-310