常染色体隐性遗传视网膜色素变性的相关基因研究进展

摘要：

视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP)是一组进行性的可致盲的单基因遗传性视网膜疾病，以视网膜光感受器和色素上皮功能进行性受损为主要特征。常染色体隐性视网膜色素变性(autosomal recessive RP，adRP)属视网膜色素变性的一种类型，具有遗传异质性和临床异质性。目前已克隆了15个致病基因，包括PDEA、PDEB、CNGA1、ABCA4、RLBP1、RPE65、TULP1和CRB1等，现简介如下。

关键词：常染色体隐性视网膜色素变性、致病基因

所属期刊栏目：25

分类号：R774.1+3(眼科学)

资助基金：美国中华医学会资助项目98-677

在线出版日期：2004-04-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：302-307