结节性硬化症分子遗传学研究进展

摘要：

近10年,结节性硬化症(TSC)的分子遗传学研究取得很大进展,致病基因为TSC1和TSC2,其产物分别为错构瘤蛋白和马铃薯球蛋白,本文综述了TSC1和TSC2的定位、结构、基因产物、功能、突变型/表现型之间的关系.

关键词：结节性硬化症、分子遗传学、基因突变

所属期刊栏目：25

分类号：R596.2(全身性疾病)

资助基金：国家高技术研究发展计划863计划2001AA227031

在线出版日期：2004-09-09（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：242-245