锚原纤维与营养不良性大疱性表皮松解症

摘要：

锚原纤维具有维持真表皮紧密连接的作用,其主要结构成分是Ⅶ型胶原,Ⅶ型胶原基因(COL7A1)突变是营养不良性大疱性表皮松解症(DEB)的分子发病机制.本文主要综述如下两个方面的研究进展:①Ⅶ型胶原的分子结构、基因结构及其调控功能;②COL7A1的提早终止密码突变(PTC)和甘氨酸置换突变对锚原纤维分子生物学特性的影响--Ⅶ型胶原的数量变化和质量变化(分子折叠、聚合和分泌等发生异常)是DEB发病的分子基础.

关键词：锚原纤维、Ⅶ型胶原、COL7A1突变、大疱性表皮松解症

所属期刊栏目：25

分类号：R758.5+9(皮肤病学与性病学)

资助基金：国家高技术研究发展计划863计划2001AA

在线出版日期：2004-09-09（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：88-91