10.3760/cma.j.issn.1673-4386.2001.06.002
多发性骨骺发育不良遗传学研究进展
多发性骨骺发育不良(multiple epiphyseal dysplasia,MED,OMIM 132400)是一种遗传性骨软骨发育不良疾病,特点是轻中度身材矮小和早期发作的骨关节炎.遗传方式以外显完全的常染色体显性遗传为主,少数为隐性遗传.MED临床表型复杂,具有明显的遗传异质性.目前发现的与该疾病有关的基因有4个,分别是软骨寡聚物基质蛋白基因(cartilage oligomeric matrix protein,COMP)、COL9A2基因、COL9A3基因、畸形发育不良硫酸盐转移因子基因(diastrophic dysplasia sulfate transporter,DTDST).基因位点依次命名为EDM1(OMIM 132400)、EDM2(OMIM 600204)、EDM3(OMIM 600969)和EDM4(OMIM 226900).
多发性骨骺发育不良、基因突变、遗传学
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R681.4(骨科学（运动系疾病、矫形外科学）)
卫生部科研项目
2005-03-24（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
共4页
292-295
