10.3760/cma.j.issn.1001-1048.1999.04.110
Peutz-Jeghers综合征及其分子遗传学研究进展
Peutz-Jeghers综合征(PJS)是一种常染色体显性遗传性疾病,以口周皮肤、唇颊粘膜和指(趾)端的咖啡色素斑点以及发生消化道粘膜的错构性息肉为临床特征。它与肿瘤发生关系密切,有研究表明,PJS患者一生中发展为恶性肿瘤的可能性为50%。其致病基因大多数病例定位在19p13.3,少数例外。最近,有人采用定位候选克隆的方法在19p13.3区域克隆了PJS基因,预期编码一种新的苏-丝氨激酶(serine threonine kinase)命名为STK11,并在PJS患者中检测出多种突变。PJS基因克隆为我们研究PJS的发病机制奠定了基础,同时为研究肿瘤的发生机制提供了一个新的领域和视角。
Peutz-Jeghers综合征、STK11基因、分子遗传学
22
2021-04-06(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
共4页
201-204