动态突变的产生机制及其在人类中的致病作用

摘要：

现已发现许多人类遗传病的分子致病原因是由于重复DNA拷贝数的增加，即动态突变所致，其中包括脆性X综合征、肌强直性营养不良症、亨迁顿舞蹈症，以及一种类型的癫痫病。重复DNA顺序可产生一种所谓的动态突变。这种类型的突变已不再局限于三核苷酸重复顺序，因为已发现不同长度的重复序列都可增加拷贝数。本文就动态突变产生的过程以及在人类遗传病中的致病作用做一论述。

关键词：动态突变、遗传性疾病、人类

所属期刊栏目：22

在线出版日期：2021-04-06（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：19-23