079 高尿酸血症与痛风的分子流行病学研究进展
痛风和高尿酸血症患病率近年在我国及日本有不断增高趋势.我国发达地区高尿酸血症患病率已接近或达到发达国家水平.利用分子生物学、分子遗传学的技术与方法,从分子水平开展本病的流行病学研究,发现原发性痛风和高尿酸血症为性联染色体遗传,但外显不全.编码次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶(HGPRT)的基因HPRT、编码5-磷酸核糖-1-焦磷酸(PRPP)合成酶的PRS基因的移码、错位、缺失等突变造成酶活性降低或升高,使血尿酸升高,产生高尿酸血症和痛风;N5,N10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T突变、β3肾上腺索能受体基因Trp64Arg突变也可能与高尿酸血症相关.对此病基因水平的诊断与防治有待进一步研究.
痛风、高尿酸血症、分子流行病学、基因
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R589.7(内分泌腺疾病及代谢病)
达能膳食营养研究与宣教基金2002-10
2006-07-31(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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