10.16780/j.cnki.sjssgncj.20220398
1例发作性运动障碍患儿的GNAO1基因变异研究及文献分析
目的:对1例发作性运动障碍患儿的临床资料和基因变异的特征进行分析,探讨GNAO1基因变异的临床特点及基因型与表型的关系.方法:收集2020年10月就诊于我科发作性运动障碍患儿1例的临床资料,抽取患儿及其父母的外周静脉血,应用二代目标区域捕获测序技术对患儿进行临床外显子组的检测,并结合文献进行回顾性分析.结果:基因测序结果显示患儿GNAO1基因c.626G＞A新发错义突变,诊断为神经发育障碍伴非自主运动(NEDIM).检索符合条件的中文文献0篇,英文文献6篇.共15例NEDIM患者携带GNAO1基因突变,结合本例患儿共有16例.对其基因突变类型及临床资料进行分析.发现16例NEDIM患者,男9例,女7例;共携带9个GNAO1突变,其中6个错义突变,2个框内缺失和1个剪接位点突变.错义突变包括:p.Arg209His(3例)、p.Glu237Lys(2例)、p.Arg209Cys(1例)、p.Glu246Lys(2例)、p.Ala227Val(1例)、p.Arg206Leu(1例);框内缺失包括:p.Ala338del(1例)、p.Ala301del(1例);剪接位点突变包括:c.724-8G＞A(4例).87.5%(4/16)有运动障碍、81.3%(13/16)有肌张力障碍、62.5%(10/16)有舞蹈症、37.5%(6/16)有刻板动作、100%(16/16)有发育迟滞.结论:GNAO1基因变异可导致多种临床表型,同种临床表型,其轻重程度不一.
运动障碍、GNAO1基因、全外显子组测序
18
R741;R741.02(神经病学与精神病学)
儿童急救医学湖南省重点实验室No.2018TP1028
2023-09-12（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
共3页
491-493
