伴PCDH19基因异常的可疑Dandy-Walker综合征1例报告

摘要：

Dandy-Walker综合征(Dandy-Walker syndrome, DWS)是一种罕见的先天性神经系统发育畸形,为常染色体变异或畸形所致,常引起小脑蚓部部分或完全缺失或发育不全、第四脑室扩张及后颅窝增宽,临床表现多无特异性,易误诊.本文回顾性分析1例DWS患者的临床表现及影像学征象,结合相关文献进行复习.

关键词：Dandy-Walker综合征;PCDH19;基因异常;国际合作共济失调评估量表

所属期刊栏目：16

分类号：R741;R742.8(神经病学与精神病学)

在线出版日期：2021-10-18（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：556-558