线粒体脑肌病29例临床特点分析

摘要：

目的：分析线粒体脑肌病（ME）患者各种非特异性临床表现和辅助检查结果，为该病早期诊断提供思路。方法：回顾性分析我院2008年05月至2013年12月收治的29例 ME 患者临床表现，寻找 ME 相对特异性的症状组合，并探索各项辅助检查结果（血和脑脊液的乳酸水平、脑电图、肌电图、神经影像、肌肉活检和基因检测）对各不同类型 ME 诊断的意义。结果：①本组患者最常见的临床表现依次为：癫痫（89.70%）、头痛（75.90%）、发作性无力（65.50%）等。②血空腹乳酸或乳酸运动试验阳性24例（82.8%）；22例患者行脑脊液检查，其中蛋白升高12例（54.5%），乳酸升高8例（36.4%）。③29例患者的头颅 MRI 显示颞叶受累26例（89.7%），枕叶受累23例（79.3%），顶叶受累23例（79.3%），额叶受累 6例（20.7%），小脑受累2例（6.9%）。头颅磁共振波谱成像检查16例，病灶区均见明显乳酸峰，NAA 峰下降。④22例患者行肌肉活检，有阳性发现14例（63.6%）。9例患者行基因检查，5例（55.6%）发现线粒体 DNA 3243 A＞G 点突变，1例（11.1%）发现线粒体 DNA8344 A＞G 点突变。结论：ME 为一种具有特殊影像学及病理表现的疾病，临床表现为多组非特异性症状的组合，易误诊，肌肉活检及基因检测可为最终确诊提供重要的依据。

关键词：线粒体脑肌病、磁共振成像、肌肉活检、基因检测

分类号：R741;R741.04;R746(神经病学与精神病学)

资助基金：南京市医学科技发展资金暨南京市卫生青年人才培养工程No.QRX11119南京医科大学科技发展基金面上项目2013NJMU090

在线出版日期：2015-08-20（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：300-303