变性高压液相色谱分析在中国家族性CADASIL患者基因筛查中的应用

摘要：

目的:探讨变性高压液相色谱分析(DHPLC)在伴皮质下梗死及白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)患者诊断中的方法和价值.方法:运用DHPLC及DNA直接测序技术,对CADASIL家系先证者、家系成员14例(CADASIL组)及健康对照者100例(对照组)进行Notch3基因检测.结果:CADASIL组发现3种致病性突变,其中Cys134Tyr为新的突变类型,同时发现15种多态类型;对照组中未发现突变.结论:DHPLC技术在筛查Notch3中起重要作用,但在筛查时应进行多个柱温的测试,温度调换以2℃为宜.

关键词：变性高压液相色谱分析、伴皮质下梗死及白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病、Notch3、突变

所属期刊栏目：3

分类号：R741;R743.9(神经病学与精神病学)

资助基金：国家863计划2001AA227051

在线出版日期：2008-08-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：156-160