静脉血栓栓塞症中遗传性蛋白C和蛋白S缺乏及其遗传危险因素的研究现状

摘要：

静脉血栓栓塞症(VTE)是由遗传和环境因素共同引起的疾病。与欧洲和北美洲人群常见的遗传危险因素不同，亚洲人群VTE的主要遗传危险因素是遗传性抗凝蛋白缺乏。蛋白C和蛋白S均为维生素K依赖的抗凝蛋白，在调节机体凝血功能过程中发挥重要作用。因此，遗传性蛋白C和蛋白S缺乏症相关遗传危险因素的鉴定，对亚洲人群VTE的临床研究具有重要意义。近年来，相关研究已明确部分亚洲人群中遗传性蛋白C和蛋白S缺乏症常见的
PROC和
PROS1基因突变，并证实其与VTE发生风险增加密切相关。为了提高对VTE的诊治水平，笔者拟就亚洲人群中遗传性蛋白C和蛋白S缺乏症的常见遗传危险因素进行阐述。

关键词：静脉血栓栓塞、蛋白C、蛋白S、突变、危险因素、血栓形成

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资助基金：国家自然科学基金81971886;广东省基础与应用基础研究基金2020A1515010468;National Natural Science Foundation of China81971886;Basic and Applied Basic Research Fund of Guangdong Province2020A1515010468

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共7页

页码：191-197