ABO亚型B(A)的鉴定及其分子机制研究

摘要：

目的:探讨ABO亚型B(A)的血型鉴定方法及其分子机制。方法:选择2015年7月，于山东省泰安市中心医院因ABO血型正反定型不符，拟行进一步血型鉴定的1例患者为先证者；以先证者、先证者丈夫及其2个儿子为研究对象。本例先证者为女性，45岁。采用常规血清学方法鉴定受试者的ABO血型。采用序列特异性引物(SSP)-PCR法对受试者ABO基因第6、7外显子进行直接测序，并且根据测序结果确定其ABO基因型。本研究遵循的程序符合山东省泰安市中心医院人体试验委员会制定的标准，经过该伦理委员会批准(批准文号：2015-018)，并与所有受试者签署临床研究知情同意书。结果:① ABO血型正反定型检测结果显示，先证者及其长子ABO血型为B(A)亚型，先证者丈夫和次子为O型。吸收放散试验结果显示，先证者与其长子血清标本中检测出A抗原，其丈夫与次子未检测出A抗原。② ABO基因测序结果显示，先证者及其长子均检出O
02等位基因，ABO基因第7外显子存在c.640A>G突变，符合B(A)
04等位基因的特征，其基因型均为B(A)
04/O
02；先证者丈夫和次子基因型为O
01/O
02。先证者长子的B(A)
04等位基因来源于先证者，B(A)
04等位基因的遗传方式为顺式遗传。
结论:分子生物学方法是鉴定罕见ABO亚型的必要方法。ABO基因第7外显子c.640A>G突变是形成B(A)
04等位基因的分子遗传学基础之一。

关键词：ABO血型系统、基因型、DNA突变分析、测序、B(A)亚型

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在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：357-361