25例儿童先天性纯红细胞再生障碍性贫血的临床分析

摘要：

目的:分析先天性纯红细胞再生障碍性贫血(PRCA)，即Diamond-Blackfan贫血(DBA)患儿的临床表现、实验室检查、基因检测结果、疗效及生长发育评估结果，为其诊断与治疗提供更多的临床思路。方法:选择2011年4月至2019年2月于郑州大学第一附属医院诊治的25例DBA患儿为研究对象。其中男性患儿为13例，女性为12例，中位发病年龄为3个月。按照治疗方法不同，将其分为激素治疗组(使用泼尼松治疗，
n＝18)和非激素治疗组(使用对症支持治疗，
n＝7)。采用回顾性研究方法，收集患儿一般临床资料、实验室检查结果、疗效、生长发育评估结果等。2组间缓解率等比较，采用Fisher确切概率法。不同疗程、年龄患儿身高、体重百分位比较，采用Kruskal-Wallis秩和检验。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。
结果:①本研究25例DBA患儿的中位发病年龄为3个月，男、女性别构成比为1.08∶1。伴先天性疾病患儿为5例(20%)，其中4例患儿合并≥2种先天畸形。②血常规结果显示，患儿血红蛋白(Hb)值均降低，64%(16/25)患儿网织红细胞计数减少。骨髓细胞学检查显示，患儿均有核细胞增生活跃，红系增生低下。12例行Hb电泳患儿中，胎儿血红蛋白(HbF)增高患儿为2例。13例行基因检测患儿中，4例患儿DBA相关基因突变，包括RPS19基因突变者3例和RPL5基因突变者1例。③激素治疗组和非激素治疗组患儿缓解率分别为88.9%(16/18)和42.9%(3/7)，2组比较，差异有统计学意义(
P＝0.032)。④ 20例DBA患儿生长发育评估结果显示，短疗程激素治疗者(激素治疗时间<6个月，
n＝7)、长疗程激素治疗者(激素治疗时间≥6个月，
n＝8)与未使用激素治疗者(
n＝5)在治疗远期体重、身高百分位数的中位数分别比较，差异均无统计学意义(
χ2＝2.456，
P＝0.293;
χ2＝0.460，
P＝0.795);小年龄激素治疗者(接受激素治疗时患儿年龄<12个月，
n＝8)，大年龄激素治疗者(接受激素治疗时患儿年龄≥12个月，
n＝7)与未使用激素治疗者(
n＝5)治疗远期体重、身高百分位数的中位数分别比较，差异亦无统计学意义(
χ2＝1.390，
P＝0.499;
χ2＝0.624，
P＝0.732)。
结论:DBA通常于出生早期发病，其诊断需依靠血常规及骨髓细胞学检查。DBA患儿中RPS19及RPL5基因突变较常见，相关基因检测有利于该病的早期诊断和激素治疗。DBA患儿身高、体重的生长发育情况与是否使用激素及激素使用疗程，以及接受激素治疗时患儿年龄无显著关系。

关键词：贫血，再生不良，先天性、贫血，Diamond-Blackfan、突变、糖皮质激素类、儿童发育

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资助基金：河南省高等学校重点科研项目18A320074;Key Scientific Research Projects of Colleges and Universities in Henan Province18A320074

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：251-256